TUNISIE
01/03/2019 12h:03 CET

Environ 600 mille Tunisiens sont atteints d’une maladie rare

Plus de 400 maladies rares sont enregistrés en Tunisie.

gorodenkoff via Getty Images

Environ 600 mille Tunisiens sont atteints d’une maladie rare, soit une personne sur vingt, a révélé, mercredi, Hela Boudabous, présidente de l’Association tunisienne des maladies lysosomales (ATML).

Les maladies rares sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse: neuromusculaire, métaboliques, infectieuses, immunes et cancéreuses.

Plus de 400 maladies rares sont enregistrés en Tunisie, a-t-elle souligné, lors d’une conférence de presse, tenue à Tunis, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares célébrée le 28 février de chaque année.

Et d’ajouter que 70% des recherches médicales en Tunisie portent sur les maladies rares.

Parmi les maladies rares, la présidente de l’ATML évoque les maladies lysosomales qui sont généralement génétiques et touchent aussi bien les adultes que les enfants.

Ils se traduisent par une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au cœur de chaque cellule, ce dernier a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.

Chaque maladie lysosomales implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d’un métabolite. Un défaut du gène entraîne, soit une non-production de la protéine correspondante, soit son dysfonctionnement.

Il existe une cinquantaine de maladies lysosomales dont la maladie de gaucher, la maladie de pompe et la maladie de fabry, a indiqué la même source, soulignant que 85% de ces pathologies sont d’origine génétique.

Selon Hela Boudabous, les maladies rares restent méconnues en Tunisie, ce qui explique l’erreur et le retard de diagnostic.

“Les maladies et leur familles se heurtent souvent à plusieurs problèmes liés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge ainsi qu’au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social.

Depuis 2008, la journée internationale des maladies rares est célébrée dans près de 50 pays. L’objectif de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.

Une maladie rare ou orpheline est toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. La plupart de ces maladies sont génétiques et présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement.

Selon Sanofi, 350 millions de patients sont atteints de maladies rares dans le monde. Il existe plus de 7000 maladies rares à l’échelle mondiale et 30% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 5 ans.

Témoignage d’un jeune homme atteint de la maladie de Fabry

Ahmed, un jeune homme atteint de la maladie de Fabry, une maladie rare et héréditaire causée par une anomalie génétique provoquant de vives douleurs au niveau des extrémités, ne s’est pas laissé abattre par cette affection.

a déclaré que la souffrance ne l’a pas empêché de poursuivre un quotidien quasi-ordinaire et de s’engager dans le travail associatif, comme secrétaire général de “l’Association Tunisienne des maladies lysosomales” (ATML).

“Dès l’apparition des premiers symptômes, j’ai entamé des recherches sur le net dans une tentative de diagnostiquer mon cas”, a-t-il dit, ajoutant que les crises de douleurs devenues fréquentes, étaient accompagnées de lésions cutanées, de douleurs abdominales, de nausées et de diarrhée.

“Les doutes cédaient peu à peu la place à la réalité lorsque mon médecin thérapeute avait confirmé mon atteinte de la maladie de Fabry”, a-t-il poursuivi.

Les premiers signes de la maladie dont souffre Ahmed se sont manifestés depuis l’adolescence, tandis que le diagnostic a eu lieu à l’âge de 20 ans, selon le jeune homme, qui déplore le coût financier du traitement, “La maladie a beau être un fait accompli, ce sont les dépenses liées à son traitement qui empêchent le patient de s’en remettre”.

Actuellement, Ahmed poursuit sa vie de manière quasi-ordinaire, bravant la douleur et nourrissant l’espoir d’une meilleure qualité de vie.

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique, qui concerne toute la famille et se transmet de génération en génération.

Il s’agit d’une anomalie génétique à l’origine d’une malade chronique et évolutive dans le temps, touchant progressivement différents organes et dont les manifestations les plus graves peuvent toucher le cerveau, le cœur et les reins.

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